2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。今年1月1日，15种罕见病用药纳入新医保目录，数量创近三年来新高。46岁的陈女士就是其中的获益者。患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的她，常年依靠输血和激素药物维持。随着C5补体抑制剂纳入医保，年治疗费用从50万元下降到一年自付约3万元，陈女士和大多数PNH患者一样，终于可以用上罕见病药物。但另一方面，类似C5补体抑制剂这样的高值罕见病医保药物，“最后一公里”梗阻仍然存在。

专攻青壮年的一种罕见病

2004年，26岁的陈女士因为出现酱油样的尿，去医院求诊。“一开始医生认为是缺铁性贫血，但我的身体特别虚弱，爬半层楼腿酸得不行了，心脏经常狂跳，晚上睡觉也耳鸣、头疼，根本就睡不着。”历经多家医院，陈女士最终被确诊为罕见病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

“这是一种后天获得性的造血干细胞克隆性疾病。”广州市第一人民医院内科兼血液内科主任王顺清教授介绍，这种罕见病的发病机制是X染色体“糖化磷脂酰肌醇-A基因”在造血干细胞水平发生体细胞突变，导致细胞表面一种锚定蛋白缺失。这些细胞就容易受到末端补体的攻击，临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成等，严重时会引发器官损伤甚至死亡。

公开资料显示，PNH患者中，23%因并发症而住院，输血需求近70%，严重影响患者及家庭的日常生活和工作。如果没有长期、规范且有效的治疗，PNH患者生存质量差，且部分患者生存期短，5年死亡率达35%。更令人惋惜的是，PNH的发病年龄以青壮年居多，70%-80%的患者年龄在20-40岁之间。

针对性药物纳入新版医保目录

在C5补体抑制剂问世前，PNH主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。“长期使用激素，副作用很多，比如继发高血压、糖尿病、消化道出血、免疫力低下等。如果用激素也压不住，就要靠输血来稳定病情。”王顺清教授介绍，这些常规的治疗方法让大部分病人生活质量不太好，比如容易出现血栓、骨髓衰竭等。

“我平时就是依靠吃激素，到后来病情加重就依赖输血，有时一次输4个单位800毫升能维持两三个月，有的时候医院血库比较紧张，只能输2个单位，一个半月就要去输一次。”和陈女士一样，PNH患者常年需要奔波于医院之间寻找血源。

“很多病人熬得很辛苦，我记得去年春节时有个病人实在受不了，一大早坐着轮椅来医院输血，当时血色素只有20多，因为床位紧张，只能输完血马上出院。”王顺清教授感慨道。

“C5补体抑制剂在国外已经用了十几年，规范治疗下PNH患者的生存曲线可以达到与健康人非常接近，但是因为是孤儿药，一年40万美元的费用，在国内不可想象。”王顺清教授指出，2022年11月C5补体抑制剂在国内正式上市，但一年仍要超50万元的治疗费用，让大部分病人无法承担。

今年1月，新版医保目录将C5补体抑制剂纳入其中，对推动PNH患者规范治疗、控制疾病进展并回归正常生活带来积极影响。

陈女士就是赶在1月17日用上了进入医保后的C5补体抑制剂。“医保报销后，加上穗岁康等补充医疗保险，现在一年费用降到3万元以下。”陈女士表示，用上药物一个多月后，她的血色素从58升到97，脸上终于见到了红润。

进院“最后一公里”仍需打通

不过，即使纳入了医保，这款C5补体抑制剂目前仍只能通过医院临购的渠道使用，每位患者每次用药需要提前打报告、评估、审核，一套流程走下来，至少1-2周的时间。

“目前广州市第一人民医院血液科已经有十多个病人用上了这款药物。”王顺清教授介绍，“长远来看，我们希望这类药物能进入医院药品目录，患者就能随时用上药。目前国家对于医保谈判药物尤其是罕见病用药也有很多支持政策，但在实际操作层面，‘最后一公里’还是需要一个过程。”

王顺清教授指出，从医院运行层面来说，每年新纳入医保的药物要进院，需要通过药事委员会讨论“谁进谁出”；罕见病药物单价贵、患者少，类似C5补体抑制剂保存条件严格，损耗成本高；进院后还涉及资金挤占等现实问题。“就这款药物来说，需要住院才能使用，患者用药的同时也会挤占原本就紧张的床位，等等。”

陈女士在用药时也遇到类似的困境。“我目前用了6次药，其实算是多用了一次，春节期间，因为药不够了，应该是打3支，但是只有2支，撑不到2周，所以我就又提前一周用了一次。”由于床位紧张，每次陈女士提前一周挂号约药，开了入院卡后，也需要在7点半之前赶到医院，完成整个治疗后一般要到下午三四点离院。

专家呼吁，在罕见病诊疗上，国家如果能够给三甲医院“国考”指标上多一些奖励和政策倾斜，将有利于进一步提升罕见病诊疗和药物的可及性，进而让更多罕见病患者的生存质量得到提高。“我们医院也计划在周末开设门诊日间病房，让患者可以不用耽误上班的时间接受治疗，未来这些罕见病药物如果能够纳入门特管理，患者就会更加方便。”王顺清教授表示。

南方+记者 严慧芳