罕见病医保药物“最后一公里”难在哪里?

发布日期:2024-03-10 03:54    点击次数:83

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。今年1月1日,15种罕见病用药纳入新医保目录,数量创近三年来新高。46岁的陈女士就是其中的获益者。患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的她,常年依靠输血和激素药物维持。随着C5补体抑制剂纳入医保,年治疗费用从50万元下降到一年自付约3万元,陈女士和大多数PNH患者一样,终于可以用上罕见病药物。但另一方面,类似C5补体抑制剂这样的高值罕见病医保药物,“最后一公里”梗阻仍然存在。

专攻青壮年的一种罕见病

2004年,26岁的陈女士因为出现酱油样的尿,去医院求诊。“一开始医生认为是缺铁性贫血,但我的身体特别虚弱,爬半层楼腿酸得不行了,心脏经常狂跳,晚上睡觉也耳鸣、头疼,根本就睡不着。”历经多家医院,陈女士最终被确诊为罕见病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

“这是一种后天获得性的造血干细胞克隆性疾病。”广州市第一人民医院内科兼血液内科主任王顺清教授介绍,这种罕见病的发病机制是X染色体“糖化磷脂酰肌醇-A基因”在造血干细胞水平发生体细胞突变,导致细胞表面一种锚定蛋白缺失。这些细胞就容易受到末端补体的攻击,临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成等,严重时会引发器官损伤甚至死亡。

公开资料显示,PNH患者中,23%因并发症而住院,输血需求近70%,严重影响患者及家庭的日常生活和工作。如果没有长期、规范且有效的治疗,PNH患者生存质量差,且部分患者生存期短,5年死亡率达35%。更令人惋惜的是,PNH的发病年龄以青壮年居多,70%-80%的患者年龄在20-40岁之间。

针对性药物纳入新版医保目录

在C5补体抑制剂问世前,PNH主要以对症治疗为主,包括输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。“长期使用激素,副作用很多,比如继发高血压、糖尿病、消化道出血、免疫力低下等。如果用激素也压不住,就要靠输血来稳定病情。”王顺清教授介绍,这些常规的治疗方法让大部分病人生活质量不太好,比如容易出现血栓、骨髓衰竭等。

“我平时就是依靠吃激素,到后来病情加重就依赖输血,有时一次输4个单位800毫升能维持两三个月,有的时候医院血库比较紧张,只能输2个单位,一个半月就要去输一次。”和陈女士一样,PNH患者常年需要奔波于医院之间寻找血源。

“很多病人熬得很辛苦,我记得去年春节时有个病人实在受不了,一大早坐着轮椅来医院输血,当时血色素只有20多,因为床位紧张,只能输完血马上出院。”王顺清教授感慨道。

“C5补体抑制剂在国外已经用了十几年,规范治疗下PNH患者的生存曲线可以达到与健康人非常接近,但是因为是孤儿药,一年40万美元的费用,在国内不可想象。”王顺清教授指出,2022年11月C5补体抑制剂在国内正式上市,但一年仍要超50万元的治疗费用,让大部分病人无法承担。

今年1月,新版医保目录将C5补体抑制剂纳入其中,对推动PNH患者规范治疗、控制疾病进展并回归正常生活带来积极影响。

陈女士就是赶在1月17日用上了进入医保后的C5补体抑制剂。“医保报销后,加上穗岁康等补充医疗保险,现在一年费用降到3万元以下。”陈女士表示,用上药物一个多月后,她的血色素从58升到97,脸上终于见到了红润。

进院“最后一公里”仍需打通

不过,即使纳入了医保,这款C5补体抑制剂目前仍只能通过医院临购的渠道使用,每位患者每次用药需要提前打报告、评估、审核,一套流程走下来,至少1-2周的时间。

“目前广州市第一人民医院血液科已经有十多个病人用上了这款药物。”王顺清教授介绍,“长远来看,我们希望这类药物能进入医院药品目录,患者就能随时用上药。目前国家对于医保谈判药物尤其是罕见病用药也有很多支持政策,但在实际操作层面,‘最后一公里’还是需要一个过程。”

王顺清教授指出,从医院运行层面来说,每年新纳入医保的药物要进院,需要通过药事委员会讨论“谁进谁出”;罕见病药物单价贵、患者少,类似C5补体抑制剂保存条件严格,损耗成本高;进院后还涉及资金挤占等现实问题。“就这款药物来说,需要住院才能使用,患者用药的同时也会挤占原本就紧张的床位,等等。”

陈女士在用药时也遇到类似的困境。“我目前用了6次药,其实算是多用了一次,春节期间,因为药不够了,应该是打3支,但是只有2支,撑不到2周,所以我就又提前一周用了一次。”由于床位紧张,每次陈女士提前一周挂号约药,开了入院卡后,也需要在7点半之前赶到医院,完成整个治疗后一般要到下午三四点离院。

专家呼吁,在罕见病诊疗上,国家如果能够给三甲医院“国考”指标上多一些奖励和政策倾斜,将有利于进一步提升罕见病诊疗和药物的可及性,进而让更多罕见病患者的生存质量得到提高。“我们医院也计划在周末开设门诊日间病房,让患者可以不用耽误上班的时间接受治疗,未来这些罕见病药物如果能够纳入门特管理,患者就会更加方便。”王顺清教授表示。

南方+记者 严慧芳