2月29日是第十七个国际罕见病日。根据研究机构发布的数据，目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超3亿，我国则有2000多万患者，每年新增约20万。

“每位罕见病患者至少辗转5家医院看过病。”日前，中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）专家在接受南方+记者采访时表示，罕见病发病率低，病种多且病状复杂，医生对罕见病认知不足，容易造成误诊、漏诊；在治疗环节，罕见病患者用药难在一定程度上获得缓解，但当前依然存在药品入院难、异地报销复杂等“最后一公里”难题。通过建立多学科诊疗团队与跨院诊疗协作网，建立特效药临时采购“绿色通道”等途径，医院正探索破解罕见病诊疗难题。

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01

多学科诊疗破解医生认知不足难题

30岁的阿强得了一种“怪病”：一走路就会诱发剧烈呕吐。他先后到4家医院求医，都无法查出病因，但他的症状却持续加重。直到来到中山一院，他才被确诊为一种叫做“淀粉样病变”的罕见病。

这个案例让中山一院心血管内科主任医师陈艺莉印象深刻。“罕见病病因繁多、症状复杂，在发病初期易出现漏诊、误诊，让不少患者错过最佳治疗期。”她进一步解释，许多罕见病都累及多个脏器，症状表现多样，医生很难将症状和病种精准对应。

“懂罕见病的医生可能比罕见病更罕见。”陈艺莉感慨，当前医生对罕见病认知不足，成为罕见病诊疗的一大阻碍。

对此，中山一院消化内科主任医师陈白莉也有同感。从医多年的她，也是最近一年才了解到有一种叫做“遗传性血管性水肿”的罕见病，由于担心过去可能存在漏诊病例，她和科室同事对近两年住院的腹痛患者逐一排查，最终筛查出一例病例。

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为了减少罕见病漏诊、误诊情况，中山一院组建了罕见病多学科诊疗团队，汇集心内科、呼吸科、消化科、血液科、影像科等多个科室的医生，一旦发现可疑症状，便启动多科室医生共同参与诊断。

当时，阿强的“怪病”能被确诊正是得益于此。一开始他在消化内科住院诊治，消化内科医生很警惕地意识到，他有没有可能是罕见的病因，并因此完善了心脏彩超检查，在报告里发现了左心室肥厚。于是，消化内科医生联系心内科专家会诊，进一步筛查确诊。

诊疗合作也延伸到了院外。陈艺莉介绍，中山一院组建罕见病诊疗协作网、不同学科的罕见病联盟，发布行业共识，提高各层级医生对罕见病的规范化诊疗能力。

02

探索特效药“绿色通道”临时采购

服用或注射特效药是罕见病治疗的主要方式。然而，全球已知的罕见病中，至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长。此外，已有的罕见病药品中，昂贵的价格也让患者难以长期支付。

不过，伴随越来越多罕见病药物进入国家医保名录，患者负担有所减轻。2023版医保药品目录新增15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。

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2022年1月，用于治疗罕见病“淀粉样病变”的特效药氯苯唑栓纳入医保。“自此，患者支付的治疗费用，从原本每年的60万到70万元减少到2万到3万元。”看到越来越多患者有药可用，用得起药，陈艺莉感到很欣慰。

然而，在医院并不一定能买到纳入医保的特效药。“采购罕见病药物花费高，但临床需求小，且会占用大量医保的份额，很多医院考虑成本问题，不愿采购相关药物。”陈白莉说，这种现象不利于罕见病患者的治疗。

陈艺莉介绍，为了破解罕见病患者用药难题，中山一院正在探索“绿色通道”临时采购的办法。对于没有列入医院常备药品的罕见病药物，一旦患者有需求，向临床医生提出申请，医院将第一时间开“绿色通道”让患者能用上药并享受医保报销。

除此之外，在用药方面，让陈艺莉和其他医生操心的，还有异地患者的医保报销问题。在中山一院，超半数患者来自外地。“各地医保报销政策不同，有的外地患者为了买特效药，需要额外办理住院，满足异地就医低标准住院指标。”陈艺莉表示，希望未来，能有更多政策保障罕见病患者更便捷地就医。

南方+记者 吴雅楠